Первинна циліарна дискінезія та кістозний фіброз мають спільну рису порушення мукоциліарного кліренсу, що призводить до порушення захисту дихальних шляхів. 1
Обидва стани характеризуються респіраторним фенотипом рецидивуючих до хронічних інфекцій із прогресуючим зниженням функції легенів, хоча у більшості людей із кістозним фіброзом клінічний перебіг гірший, ніж при первинній циліарній дискінезії. 1, 2
Муковісцидоз — це генетичний розлад, основні прояви якого пов’язані зі зміненою функцією регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу (CFTR), білка, який модулює позаклітинний рух Cl−. 3 Навпаки, патофізіологія первинної циліарної дискінезії походить від мутацій у кількох генах, які кодують білки для рухомих війок; дуже складні молекулярні процеси дозволяють синхронне биття рухомих війок, що створює спрямований потік рідини у здорових людей. 4
Генетичні мутації були виявлені приблизно у 65% людей з діагнозом первинна циліарна дискінезія. 5 Наразі виявлено варіанти приблизно 50 первинних генів циліарної дискінезії, і дослідницькі зусилля припускають, що, особливо у людей із типовими симптомами, але здоровою ультраструктурою циліар, будуть ідентифіковані інші гени.
Незважаючи на те, що порушення мукоциліарного кліренсу, пов’язане з первинною циліарною дискінезією, походить від дисфункції війок, а не від зменшення поверхневого шару дихальних шляхів, вторинного до аномалій CFTR, які виникають при кістозному фіброзі, кінцевою подією, що призводить до подібного респіраторного фенотипу в цих двох станах, є виробництво зневоднені виділення. 1
Таким чином, первинне лікування циліарної дискінезії історично ґрунтувалося на втручаннях при муковісцидозі, а стратегія, заснована на симптомах, включаючи раннє агресивне лікування загострень і фізіотерапію грудної клітки, є наріжним каменем лікування первинної циліарної дискінезії. 4
Порівняно з великою кількістю клінічних досліджень муковісцидозу, було проведено небагато контрольованих досліджень первинної циліарної дискінезії — деякі з відмінними результатами 6 , 7 та інші з менш переконливими результатами. 8
Список літератури
- 1.Перейра Р. Барбоза Т. Кардозу АЛЬ-Са Р. Соуса М, Муковісцидоз і первинна циліарна дискінезія: подібності та відмінності., Respir Med. 2023; 209107169
- 2.Maglione M Montella S Mollica C та ін. Схожість структури та функції легенів між первинною циліарною дискінезією та м’яким кістозним фіброзом: пілотне дослідження. Ital J Pediatr. 2017 рік; 43: 34
- 3. Онг Т Рамсі Б.В Муковісцидоз: огляд.ДЖАМА. 2023; 329: 1859-1871
- 4. Мірра V Вернер С Сантамарія Ф Первинна циліарна дискінезія: оновлення клінічних аспектів, генетики, діагностики та майбутніх стратегій лікування. Передній педіатр. 2017 рік; 5: 135
- 5. Бреннан С.К. Феркол Т.В. Девіс С.Д Виявлені взаємозв’язки генотип-фенотип при первинній циліарній дискінезії. Int J Mol Sci. 2021 рік; 228272
- 6. Kobbernagel HE Buchvald FF Haarman EG et al.
Ефективність і безпека підтримуючої терапії азитроміцином при первинній циліарній дискінезії (BESTCILIA): багатоцентрове, подвійне сліпе, рандомізоване, плацебо-контрольоване дослідження фази 3.
Ланцет Респір Мед. 2020 рік; 8: 493-505
- 7.Gatt D Shaw M Wee W Solomon M Dell SD Ratjen F Ефективність антибактеріальної ерадикаційної терапії ранньої інфекції Pseudomonas aeruginosa у дітей з первинною циліарною дискінезією. Ann Am Thorac Soc. 2023; 20: 854-860
- 8.Paff T Daniels JMA Weersink EJ Lutter R Vonk Noordegraaf A Haarman EG Рандомізоване контрольоване дослідження впливу інгаляційного гіпертонічного розчину на якість життя при первинній циліарній дискінезії. Eur Respir J. 2017; 491601770
