Доктор Джеймс Тейбері, професор філософії в Університеті Юти та автор майбутньої книги «Тирания гена: персоналізована медицина та її загроза громадському здоров’ю».
16 серпня 2011 року мій батько прокинувся і не міг встати з ліжка. До того часу він був завзятим любителем природи, ловив форель на річці Делавер і навчив німецьких жорсткошерстих лягавих вистежувати та вказувати фазанів. Тож після поїздки швидкої допомоги до відділення невідкладної допомоги, а потім багатогодинних аналізів діагноз приголомшив нашу сім’ю: недрібноклітинний рак легень 4 стадії.
Сканування виявило пухлини по всьому тілу — мозку, ребрах, тазу, хребті. Пухлини на його хребцях тихо росли, поки не припинили нервові сигнали до ніг.
Щороку в Сполучених Штатах від раку легенів помирає більше людей, ніж від раку простати, товстої кишки та молочної залози разом узятих. Однак наша сім’я отримала надію, коли біопсія виявила, що ракові клітини мого тата мали молекулярний маркер на поверхні, що робить їх ідеальним кандидатом для ерлотинібу, препарату, який може перешкоджати їхньому росту. Буквально через кілька тижнів після того, як він отримав свою першу дозу, моя мати зателефонувала зі сльозами радості в голосі, щоб сказати мені, що пухлини зменшуються.
Ерлотиніб є хрестоматійним прикладом того, що лікарі називають «персоналізованою медициною», або іноді «прецизійною медициною». На відміну від традиційної універсальної медичної допомоги, персоналізована медицина використовує молекулярно-генетичну інформацію про пацієнтів, щоб надати правильне лікування потрібному пацієнту в потрібний час. Видатні медичні генетики, впливові федеральні вчені, керівники лікарняних систем і навіть виборні посадовці передбачають лікування раку як передовий край геномної революції, що відкриває нову еру чудодійних ліків і біомедичних чарівних куль, а також фундаментально трансформує догляд за зневіреними пацієнтами.
Оскільки витрати на охорону здоров’я стрімко зростають, деякі прихильники персоналізованої медицини уявляють більш доступну альтернативу традиційним методам лікування, яка пристосовує втручання з самого початку лікування, а не відправляє пацієнтів на одіссею методом проб і помилок. За їхніми словами, такий підхід міг би зменшити відходи, одночасно підвищивши якість медичної допомоги. Крім того, стверджується, що персоналізоване дослідження медицини, яке надає пріоритет участі маргінальних спільнот, забезпечить, щоб ці прориви поширилися на всіх, борючись із расовою та соціально-демографічною невідповідністю здоров’я.
Важко не радіти майбутньому, керованому цією медичною революцією. Але ближчий погляд на рак легенів і на досвід мого батька, зокрема, малює набагато похмурішу картину, ніж те, у що вас повірили чемпіони персоналізованої медицини.
Є деякі хвороби, для яких генетика справді рятує життя; зокрема, пацієнтам із такими рідкісними захворюваннями, як спінальна м’язова атрофія та певними видами раку, такими як хронічний мієлогенний лейкоз, тепер можуть призначати персоналізоване лікування, якого просто не існувало кілька десятиліть тому. Однак для більшості пацієнтів з більшістю захворювань високі обіцянки не справдилися. Що ще більш небезпечно, ажіотаж відвернув увагу від альтернативних підходів до охорони здоров’я, які краще підходять для покращення здоров’я кожного з нас.
Однією з проблем персоналізованої медицини є вартість. Коли рахунки за його біопсії, операції та опромінення накопичувалися, ми почали називати мого батька «людиною на мільйон доларів». Справжнім ураженням став ерлотиніб, ціна якого перевищувала 5000 доларів США за місячний запас крихітних таблеток. З тих пір з’явилася низка інших ліків від раку легенів — осимертиніб, кризотиніб і соторасіб, щоб назвати декілька — в діапазоні від 10 000 до 20 000 доларів США на місяць. Насправді вони знаходяться на доступному кінці спектра; Роздрібні ціни в розмірі 50 000 доларів США на місяць – це не рідкість для персоналізованих ліків.
Цьому є пряме біологічне пояснення. Персоналізована медицина працює, розділяючи популяції пацієнтів на підгрупи на основі їхніх молекулярно-генетичних профілів. Для раку легенів існує низка біологічних відмінностей, і ці відмінності призводять до меншого кола потенційних споживачів будь-якого препарату, що спонукає фармацевтичні компанії до різкого підвищення цін.
Таким чином, у серці персоналізованої медицини існує невід’ємна напруга. Він має на меті як адаптувати медичне обслуговування, так і знизити витрати, але чим більше він досягає успіху в індивідуалізації, тим вищі ціни. У результаті пацієнти тепер можуть зіткнутися з болісним рішенням: відмовитися від лікування або зазнати фінансового краху.
Нашій родині пощастило. Мої батьки були фінансово стабільними та мали хорошу медичну страховку, яка покривала дорогий препарат. Вони жили лише за годину їзди від великої лікарні. У мого батька було інше: колір шкіри. Білі пацієнти з раком легенів набагато частіше, ніж чорні пацієнти, отримають діагностичне обстеження, яке вказує на те, чи препарат ерлотиніб добре підходить, і пацієнти з багатших районів мають більше шансів отримати доступ порівняно з пацієнтами з бідніших районів.
Зрештою мій тато зміг вийти з лікарні та піти додому, де йому продовжували надавати допомогу, проходити фізіотерапію та прив’язувати мух у надії, що одного дня він знову вирушить у прохолодні весняні води Делаверу. Однак наступного літа серія тестів показала, що його пухлини знову ростуть. Він так і не відновив здатність стояти, не кажучи вже про те, щоб кинути муху. 23 вересня 2012 року, трохи більше ніж через рік після того, як він прокинувся паралізованим, мій батько помер.
Повідомлення ЗМІ про персоналізовану медицину часто прогнозують майбутнє охорони здоров’я, яке революціонізує поява чарівних медичних засобів і біомедичних проривів. Ерлотиніб, однак, зазвичай не лікує рак; він ставить його на паузу, а коли повертається, то часто повертається з помстою. Сьогодні онкологи можуть відповісти, призначивши один із новіших, дорожчих препаратів. Тим не менш, для таких пацієнтів із прогресуючим раком легенів, як мій тато, шанси прожити через п’ять років після первинного діагнозу жахливо малі.
Генетична інформація про пацієнтів може призвести до клінічного лікування певних захворювань, які, як відомо, спричинені досить простим генетичним механізмом; саме це зробило такі захворювання, як спінальна м’язова атрофія та хронічний мієлолейкоз, такими хорошими кандидатами для втручання. Але такі випадки є винятком у медицині, а не нормою. Коли ми переходимо до поширених і складних захворювань, таких як гіпертонія, хвороба Паркінсона, діабет або астма, де для переважної більшості пацієнтів не існує єдиного гена, що викликає хворобу, можливості для революції персоналізованої медицини, яка може принести користь більшості пацієнтів, сильно обмежені.
Вжиття заходів для запобігання розвитку хвороби є ефективнішим і економічнішим, ніж спроби усунути хворобу після її появи. Яскравим прикладом є рак легенів. Незважаючи на те, що досі немає ліків від метастатичного раку легенів, рівень смертності від раку легенів у Сполучених Штатах з поправкою на вік неухильно знижується завдяки дослідженням у сфері охорони здоров’я та програмам, спрямованим на те, щоб зробити наше середовище більш сприятливим для легенів, програмам боротьби з азбестом, кампанії проти куріння та інші заходи щодо контролю над шкідливими хімікатами.
Кольорові люди та ті, хто живе в бідності, особливо чутливі до шкоди нездорового середовища. Вони, як правило, ті, хто живе найближче до заводів і автомагістралей і найдалі від зелених насаджень і свіжих продуктів. Абсолютно очевидно, що розбіжності в здоров’ї за расовими та економічними ознаками здебільшого викликані відмінностями в нашому середовищі, а не відмінностями в наших генах. Ось чому вплив на здоров’я та економіку вирішення проблеми небезпечної питної води, відсутності продовольчої безпеки, впливу важких металів та безлічі інших речей є настільки важливим: виграють усі, а не лише люди з правильними генами, відповідним кольором шкіри чи правильним балансом банківського рахунку. .
Неможливо визначити, скільки часу ерлотиніб додав до кінця життя мого батька, але є всі підстави вважати, що він прожив довше завдяки препарату. Я завжди буду дорожити цим періодом, так само як я впевнений, що члени сімей хворих на рак легенів, які сьогодні борються з цією хворобою, поглинають кожну мить зі своїми близькими. Ерлотиніб, однак, не врятував його. За дуже високу ціну препарат на короткий час уповільнив його смертельну хворобу, і навіть ця обмежена користь доступна не всім.
Покращення здоров’я для всіх нас, зниження витрат на охорону здоров’я та перетворення світу на більш справедливе місце — все це благородні цілі. Однак найпряміший шлях — це не орієнтація охорони здоров’я на генетичні відмінності між нами. Це завдяки зосередженню його на середовищі, яке ми поділяємо.
